اختلال استخوان زایی یا بیماری استخوان شکننده (Osteogenesis Imperfecta)، یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث ضعف و شکنندگی استخوان‌ها میشود. در این اختلال، کمبود یا نقص در ساختار کلاژن که نقش مهمی در استحکام استخوان‌ها دارد، سبب میشود استخوان‌ها با کمترین فشار یا حتی بدون فشار شکسته شوند. این بیماری در برخی افراد به علائم خفیف و در برخی دیگر به مشکلات حادتر و پیچیده‌تر می‌انجامد.
در ادامه این مقاله قصد داریم به بررسی انواع نارسایی استخوان زایی و علائم، علل، روش‌های تشخیص، درمان و پیشگیری از آن بپردازیم.
اختلال استخوان زایی چیست؟
اختلال استخوان زایی، نوعی بیماری بافت همبند است که استخوان‌های بدن را به‌شدت شکننده و ضعیف می‌کند. به‌دلیل تغییرات ژنتیکی، بدن نمی‌تواند مقدار کافی از کلاژن نوع اول تولید کند یا ساختار کلاژن (در واقع کلاژن پروتئینی است که استحکام استخوان‌ها، پوست، عضلات و تاندون‌ها را تأمین می‌کند) به‌درستی تشکیل نمی‌شود. بر اساس نظر پزشکان جراح ارتوپد، بیماری استئوژنز ایمپرفکتا بسته به‌شدت آن، از شکستگی‌های مکرر استخوانی تا مشکلات قلبی، ریوی و تغییرات در ظاهر بدن، تأثیرات گسترده‌ای بر زندگی افراد مبتلا دارد.
انواع اختلال استخوان زایی
پزشکان بیماری استخوان شکننده را به ۱۹ نوع تقسیم کرده‌اند؛ اما چهار نوع اصلی آن شامل نوع I تا IV هستند که در ادامه هر یک را خدمت شما عزیزان توضیح خواهیم داد:
- نوع I: شایع‌ترین و خفیف‌ترین نوع بیماری استخوان شیشه‌ای است. افراد مبتلا به نوع I کلاژن کافی تولید نمی‌کنند؛ اما ساختار کلاژن طبیعی است. این افراد شکستگی استخوان‌های بیشتری نسبت به مردم عادی دارند؛ اما بیشتر این شکستگی‌ها در دوران قبل از بلوغ رخ می‌دهد و باعث تغییر شکل استخوان نمی‌شود. مشخصه بارز این نوع، سفیدی مایل به آبی در سفیدی چشم است.
- نوع II: شدیدترین نوع اختلال استخوان‌زایی است و عموماً باعث مشکلات جدی در شکل‌گیری استخوان‌ها و رشد ضعیف ریه‌ها میشود. نوزادان مبتلا به نوع II معمولاً دچار شکستگی‌های متعدد استخوانی شده و معمولاً در زمان تولد یا مدت کوتاهی پس از آن فوت می‌کنند.
- نوع III: شدیدترین نوع قابل زنده‌ماندن این بیماری است و سبب بدشکلی‌های شدید استخوانی و شکنندگی بالای استخوان‌ها میشود. نوزادان با نوع III معمولاً با شکستگی‌های استخوانی به دنیا می‌آیند و مشکلات جدی جسمی در آنها ایجاد میشود.
- نوع IV: نوع IV از نوع I شدیدتر است؛ اما به‌اندازه نوع III وخیم نیست. افراد مبتلا به نوع IV دارای تغییرات شکل استخوانی خفیف تا متوسط هستند و استخوان‌هایشان نسبت به افراد عادی شکننده‌تر است. این نوع معمولاً ضمن شکستگی مکرر استخوان‌ها، با مشکلات کمتری نسبت به نوع III همراه است.
علائم اختلال استخوان زایی
پس از اینکه متوجه شدیم بیماری استخوان شکننده چیست و چه علائمی دارد؛ حالا باید مروری بر علائم این بیماری داشته باشیم تا بدانید که پزشکان ارتوپد فوق تخصص دست و پا برای تشخیص استئوژنز ایمپرفکتا، به چه نشانه‌هایی دقت می‌کنند:
- شکنندگی استخوان‌ها و شکستگی‌های مکرر
- تغییر شکل استخوان‌ها
- درد استخوان
- سفیدی چشم آبی یا خاکستری
- کبودی‌های مکرر
- مشکلات تنفسی
- کاهش شنوایی
- مفاصل شل
- ضعف عضلانی
- انحنای ستون فقرات
- قد کوتاه
- شکل مثلثی صورت
- دندان‌های شکننده یا تغییر رنگ دندان‌ها
- ناهماهنگی دندان‌ها
- قفسه سینه بشکه‌ای شکل
دلایل بروز اختلال استخوان زایی
علت اصلی اختلال استخوان‌زایی، جهش‌های ژنتیکی به‌ویژه در ژن‌های COL1A1 و COL1A2 است. این ژن‌ها مسئول تولید کلاژن نوع اول هستند که استحکام استخوان‌ها را تضمین می‌کند. تغییر در این ژن‌ها باعث میشود بدن نتواند به میزان کافی کلاژن تولید کند یا ساختار کلاژن تولید شده به شکل نادرستی تشکیل شود.
این جهش‌ها می‌توانند به‌صورت تصادفی یا به‌ارث‌رسیده باشند. در بیشتر موارد، این بیماری از طریق الگوی غالب اتوزومی به ارث می‌رسد، هرچند در برخی موارد نادر الگوهای اتوزومی مغلوب و وابسته به کروموزوم X نیز مشاهده شده است.
عوارض اختلال استخوان زایی
پیش از آنکه به بررسی انواع روش درمان بیماری استئوژنز ایمپرفکتا بپردازیم، بیایید مروری بر عوارض ناشی از آن بسته به نوع و شدتی که دارد، داشته باشیم و بدانیم که پزشکان ارتوپد فوق تخصص پا چرا بر اهمیت درمان بیماری مذکور تأکید دارند! به‌طور کلی برخی از رایج‌ترین عوارض اختلال استخوان زایی عبارت‌اند از:
- بیماری‌های قلبی از جمله نارسایی قلبی
- ذات‌الریه مکرر
- مشکلات تنفسی، از جمله نارسایی تنفسی
- اختلالات سیستم عصبی
- کاهش شنوایی
- تغییرات در ساختار استخوانی که می‌تواند بر حرکت و تعادل فرد تأثیر بگذارد.
روش تشخیص اختلال استخوان زایی
پزشکان معمولاً در دوران کودکی اختلال استخوان زایی را تشخیص می‌دهند و روش‌های تشخیص آن شامل موارد زیر است:
- تست‌های ژنتیکی: این تست‌ها می‌توانند جهش‌های ژنی مسئول بیماری را شناسایی کنند.
- تست تراکم استخوان: این تست برای سنجش میزان تراکم و استحکام استخوان‌ها انجام میشود.
- آزمایش‌های دوران بارداری: در برخی موارد، پزشک ممکن است از طریق سونوگرافی به‌احتمال وجود این بیماری پی ببرد و با انجام آمنیوسنتز و تست ژنتیکی، بیماری را در دوران بارداری تشخیص دهد.
راه‌های درمان اختلال استخوان زایی
متأسفانه، در حال حاضر روشی برای درمان قطعی استئوژنز ایمپرفکتا وجود ندارد؛ اما روش‌های درمانی موجود هم می‌توانند به بهبود سطح کیفی زندگی و افزایش استحکام استخوان‌ها کمک کنند. این روش‌ها عبارت‌اند از:
- کاردرمانی و فیزیوتراپی: این درمان‌ها با تمرینات کم‌فشار می‌توانند به تقویت استخوان‌ها و عضلات کمک کنند و مهارت‌های لازم برای انجام فعالیت‌های روزانه را بهبود بخشند.
- استفاده از وسایل کمکی: عصا، واکر یا چوب‌دست برای بهبود تحرک و جلوگیری از شکستگی بیشتر مورد استفاده قرار می‌گیرند.
- مراقبت‌های دهان و دندان: مشکلات دندانی به دلیل شکنندگی دندان‌ها در افراد مبتلا به این بیماری شایع است و نیاز به چکاپ‌های منظم و استفاده از روش‌های ارتودنسی دارد.
- مراقبت‌های ریوی: به دلیل مشکلات تنفسی، همکاری با پزشک متخصص ریه (پولمونولوژیست) می‌تواند به بهبود وضعیت تنفسی کمک کند.
- داروها: پزشکان ممکن است داروهایی مانند بیس‌فسفونات‌ها را برای تقویت استخوان‌ها تجویز کنند.
- جراحی: یک روش درمان جدید استئوژنز نیز در برخی موارد، جراحی است که پزشکان معمولاً برای کارگذاری میله‌های فلزی، به‌منظور اصلاح انحنای استخوان‌ها از آن استفاده می‌کنند.
- آتل و گچ: برای تثبیت استخوان‌های شکسته و حفاظت از آنها در حین بهبود از آتل، گچ و یا بریس‌های مخصوص استفاده میشود.
پیشگیری از اختلال استخوان‌زایی
به دلیل اینکه اختلال استخوان‌زایی یک بیماری ژنتیکی است، امکان پیشگیری از آن وجود ندارد. بااین‌حال، مشاوره ژنتیکی برای افرادی که دارای سابقه خانوادگی این بیماری هستند می‌تواند به کاهش احتمال انتقال آن به فرزندان کمک کند.
جمع‌بندی
اختلال استخوان زایی یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث شکنندگی و ضعف شدید استخوان‌ها میشود. این بیماری می‌تواند از علائم خفیف تا مشکلات شدید جسمی را به همراه داشته باشد و بر بسیاری از جنبه‌های زندگی فرد تأثیر بگذارد.
انواع مختلف این بیماری با شدت‌های متفاوتی وجود دارند و تشخیص و درمان به‌موقع آن می‌تواند کیفیت زندگی افراد مبتلا را بهبود بخشد. اگرچه درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد؛ اما روش‌های درمانی مانند فیزیوتراپی، کاردرمانی، استفاده از وسایل کمکی و مراقبت‌های تخصصی می‌توانند به افراد مبتلا کمک کنند تا زندگی مستقل‌تر و باکیفیت‌تری داشته باشند.
امیدواریم نهایت استفاده را از مطالعه این مقاله برده باشید و به پاسخ سؤالات موجود در ذهن خود برسید. لطفاً شما عزیزان هم تجربیات و پیشنهادهای خود را در این باره با ما و سایر کاربران به اشتراک بگذارید. از اینکه تا پایان همراه ما بودید، صمیمانه سپاسگزاریم.
پست قبلی
پست بعدی
دیدگاه خود را با ما در میان بگذارید