بیماری اسپینا بیفیدا چیست؟ آیا درمان می شود؟

بیماری اسپینا بیفیدا (Spina Bifida) یکی از ناهنجاری‌های مادرزادی پیچیده و تأثیرگذار بر نخاع و ستون فقرات است که به‌صورت نقص در بسته شدن لوله عصبی در طی دوران جنینی ظاهر می‌شود. در این شرایط، بخش‌هایی از ستون فقرات قادر به بسته شدن کامل نیستند و این نقص احتمالا باعث ایجاد آسیب‌های عصبی و حرکتی، تا درجات مختلفی از ناتوانی، در طول عمر فرد مبتلا شود.

در حالی که میزان شدت اسپینا بیفیدا که به آن مهره شکاف هم می‌گویند؛ متغیر است و برخی از مبتلایان ممکن است تنها با علائم جزئی مواجه باشند، این بیماری برای دیگران ممکن است به شکلی جدی‌تر ظاهر شود و نیاز به درمان‌ها و حمایت‌های خاصی داشته باشد.

این بیماری هنوز به‌طور کامل قابل درمان نیست؛ اما پیشرفت‌های پزشکی به همراه راهکارهای جراحی و توانبخشی، به بیماران در بهبود کیفیت زندگی‌شان کمک می‌کنند.

در این مقاله به بررسی علل بروز این بیماری، علائم مختلف آن، گزینه‌های درمانی موجود و نقش پیشگیری می‌پردازیم تا اطلاعات کاملی را برای شناخت بهتر این بیماری و مدیریت مؤثر آن ارائه دهیم.

اسپینا بیفیدا چیست؟

همانطور که مختصرا در مقدمه توضیح دادیم، اسپینا بیفیدا (Spina Bifida) نوعی ناهنجاری مادرزادی و بخشی از مجموعه‌ای از نقص‌های لوله عصبی است که در مراحل اولیه بارداری و در طی تشکیل سیستم عصبی جنین ایجاد می‌شود. این بیماری زمانی رخ می‌دهد که ستون فقرات و نخاع به طور کامل بسته نمی‌شوند و بخشی از نخاع و غشاهای اطراف آن از محل طبیعی خود بیرون می‌زنند.

این عارضه انواع مختلفی دارد و شدت آن از موارد بسیار خفیف تا موارد شدید و پیچیده متغیر است. برخی از مبتلایان ممکن است فقط علائم جزئی داشته باشند، در حالی که برای دیگران این بیماری ناتوانی‌های جدی ایجاد می‌کند که نیاز به مراقبت‌های تخصصی، مانند درمان‌های جراح ارتوپد و توانبخشی طولانی‌مدت، دارند.

یکی از مشکلات رایج در تشخیص اسپینا بیفیدا، سردرگمی بین این بیماری و مننگوسل است. فرق اسپینا بیفیدا و مننگوسل در میزان درگیر شدن نخاع و شدت علائم است، به‌طوری‌که میلومننگوسل بیشتر با ناتوانی‌های حرکتی و عصبی همراه است. تشخیص و مدیریت صحیح نوع اسپینا بیفیدا اهمیت زیادی دارد، چرا که هر نوع نیازمند روش‌های درمانی متفاوتی است و انتخاب بهترین روش درمانی معمولاً با مشاوره‌ متخصصان از جمله جراح ارتوپد انجام می‌شود.

انواع بیماری اسپینا بیفیدا

بیماری اسپینا بیفیدا به طور کلی به سه نوع اصلی اسپینا بیفیدا اکولتا (Spina Bifida Occulta) ، مننگوسل  (Meningocele و میلومننگوسل (Myelomeningocele)  تقسیم می‌شود.

1. نوع اکولتا خفیف‌ترین نوع است که در آن تنها نقص جزئی در بسته شدن ستون فقرات رخ می‌دهد و به‌ندرت باعث مشکلات عصبی می‌شود. این نوع معمولاً بدون علامت است و اغلب به صورت تصادفی در تصاویر رادیوگرافی کشف می‌شود.
2. در مقایسه، مننگوسل نوعی از اسپینا بیفیدا است که در آن پرده‌های محافظ نخاع از طریق ناهنجاری ستون فقرات بیرون زده اما نخاع خود در محل طبیعی باقی می‌ماند. این نوع نقص علائم خفیفی ایجاد می‌کند و در مواردی نیاز به مداخله جراح ارتوپد دارد.
3. سومین و شدیدترین نوع، میلومننگوسل است که در آن علاوه بر پرده‌های محافظ، نخاع نیز بیرون می‌زند و در خارج از ستون فقرات قرار می‌گیرد. میلومننگوسل می‌تواند باعث مشکلات جدی مانند فلج اندام‌ها و از بین رفتن حس در نواحی تحتانی بدن شود و نیاز به مراقبت‌های تخصصی و درمان‌های طولانی‌مدت دارد.

علل بروز اسپینا بیفیدا

علت اسپینا بیفیدا همچنان به طور کامل مشخص نشده است؛ اما مطالعات نشان می‌دهند که ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی نقش مهمی در بروز این بیماری ایفا می‌کنند.

• نقص در بسته شدن لوله عصبی در مراحل اولیه بارداری به دلیل کمبود برخی ویتامین‌ها، به‌ویژه اسید فولیک، ممکن است خطر ابتلا به اسپینا بیفیدا را افزایش دهد. به همین دلیل، توصیه می‌شود که زنانی که قصد بارداری دارند، مصرف مکمل‌های اسید فولیک را پیش از بارداری آغاز کنند.
• سایر عوامل محیطی مانند قرار گرفتن مادر در معرض برخی مواد شیمیایی یا عفونت‌های ویروسی نیز ممکن است خطر بروز این نقص مادرزادی را افزایش دهند.
• از طرف دیگر، سابقه خانوادگی نیز می‌تواند در بروز این بیماری نقش داشته باشد. برخی از ژن‌های خاص ممکن است احتمال بروز اسپینا بیفیدا را افزایش دهند و افرادی که در خانواده‌شان سابقه این بیماری وجود دارد، بیشتر در معرض خطر هستند.

تحقیقات نشان می‌دهند که ترکیبی از این عوامل می‌تواند علت اسپینا بیفیدا را توضیح دهد، اما هنوز هم مواردی وجود دارند که علل آن‌ها به‌طور دقیق مشخص نشده است. به منظور پیشگیری و مدیریت این بیماری، آگاهی از عوامل خطر و انجام مشاوره‌های ژنتیکی، به‌ویژه برای والدینی که فرزندانشان در معرض خطر هستند، توصیه می‌شود.

نشانه‌های اسپینا بیفیدا

علائم بیماری اسپینا بیفیدا بر اساس نوع و شدت بیماری بسیار متفاوت است.

• در نوع خفیف اسپینا بیفیدا اکولتا، بسیاری از افراد هیچ علائمی ندارند و این نقص به طور تصادفی در هنگام تصویربرداری از ستون فقرات، به دلیل مشکلات دیگر، کشف می‌شود. با این حال، در برخی موارد این نوع خفیف ممکن است باعث مشکلات پوستی مانند وجود لکه یا تورم کوچک در ناحیه پشت شود.
• علائم بیماری اسپینا بیفیدا در موارد شدیدتر مانند میلومننگوسل می‌تواند شامل ضعف عضلانی، فلج کامل یا نسبی پاها، عدم توانایی در کنترل مثانه و روده‌ها و نقص‌های حرکتی مختلف باشد. مشکلات عصبی و حرکتی به دلیل بیرون‌زدگی نخاع از ستون فقرات ایجاد می‌شود و این بیرون‌زدگی در بسیاری از موارد باعث آسیب‌های غیرقابل‌برگشت به اعصاب نخاعی می‌شود.

علاوه بر این، در برخی از افراد مبتلا به اسپینا بیفیدا مشکلاتی در سیستم عصبی و مغز نیز رخ می‌دهد که به دلیل تجمع مایع مغزی-نخاعی در مغز یا هیدروسفالی است. این وضعیت می‌تواند باعث افزایش فشار در مغز، سردرد، تهوع، اختلالات بینایی و حتی مشکلات شناختی شود.

اسپینا بیفیدا در بزرگسالان نیز می‌تواند با مشکلاتی از جمله تغییرات عصبی، درد مزمن و کاهش توانایی حرکتی همراه باشد. این علائم ممکن است با گذشت زمان بدتر شوند و افراد مبتلا به دلیل ضعف عضلانی و ناتوانی در کنترل ادرار و مدفوع نیاز به مراقبت‌های خاص و درمان‌های تخصصی دارند.

عوارض اسپینا بیفیدا

اسپینا بیفیدا در فرد مجموعه‌ای از عوارض جسمی و عصبی را ایجاد می‌کند که بسته به شدت بیماری و نوع آن متغیر است. یکی از اصلی‌ترین عوارض بیماری اسپینا بیفیدا در موارد شدیدتر، نقص‌های حرکتی است که ممکن است شامل فلج پاها و کاهش قدرت حرکتی در بدن باشد. این نقص‌ها به دلیل آسیب‌دیدگی اعصاب در طول ستون فقرات ایجاد می‌شود و اغلب غیرقابل‌برگشت است. مشکلات مثانه و روده نیز از دیگر عوارض شایع این بیماری است که ممکن است در طول زندگی بیمار ادامه یابد. به علت عدم کنترل مثانه، افراد مبتلا به این بیماری ممکن است به عفونت‌های مکرر مجاری ادراری مبتلا شوند و برای مدیریت این عوارض به درمان‌های تخصصی نیاز دارند.

همچنین، در مواردی که بیماری باعث ایجاد هیدروسفالی یا تجمع مایع مغزی-نخاعی در مغز می‌شود، مشکلات شناختی و عصبی نیز احتمالا ایجاد شوند. این مشکل در رشد مغزی کودکان تأثیر می‌گذارد و به بروز مشکلاتی در یادگیری، حافظه و تمرکز منجر می‌شود. اسپینا بیفیدا در بزرگسالان نیز، با عوارضی مثل کاهش کیفیت زندگی و بروز مشکلات جسمی و عصبی مداوم ظاهر می‌شود. علاوه بر این، مشکلات استخوانی و مفصلی نیز ممکن است در بیماران به‌وجود آید که نیاز به درمان و پیگیری مداوم توسط جراح ارتوپد دارد.

روش‌های تشخیص اسپینا بیفیدا

تشخیص اسپینا بیفیدا معمولاً در دوران بارداری و از طریق آزمایشات پیشرفته صورت می‌گیرد. یکی از روش‌های اصلی تشخیص این بیماری، آزمایش خون مادر (آزمایش آلفا فیتوپروتئین) است که سطح پروتئین‌های خاصی را که ممکن است نشان‌دهنده نقص‌های عصبی در جنین باشد، بررسی می‌کند. در صورتی که نتایج این آزمایش مشکوک باشد، تشخیص اسپینا بیفیدا در سونوگرافی و سایر آزمایش‌ها مانند آزمایش خون و آمینوسنتز، انجام می‌شود تا به خانواده و تیم درمانی کمک کند که برنامه‌های توانبخشی، جراحی و مراقبت‌های ویژه مورد نیاز کودک را از همان اوایل زندگی آغاز کنند. در واقع با استفاده از سونوگرافی، پزشک می‌تواند وضعیت ستون فقرات جنین را بررسی کند و علائم بیماری اسپینا بیفیدا را تشخیص دهد.

در برخی موارد، تشخیص اسپینا بیفیدا پس از تولد و از طریق معاینات فیزیکی و تصویربرداری از ستون فقرات انجام می‌شود. برای تشخیص بهتر و ارزیابی شدت بیماری، از روش‌های تصویربرداری مانند ام‌آر‌آی و سی‌تی اسکن استفاده می‌شود.

راه‌های درمان اسپینا بیفیدا

بیماری اسپینا بیفیدا به دلیل پیچیدگی‌های آن، معمولاً به روش‌های درمانی چندگانه نیاز دارد که شامل جراحی، توانبخشی و مراقبت‌های پزشکی است. یکی از روش‌های اصلی، جراحی است که در برخی موارد می‌تواند پیش از تولد و در دوران جنینی انجام شود تا ناهنجاری‌ها را به حداقل برساند و آسیب به اعصاب را کاهش دهد. پس از تولد، جراح ارتوپد و جراحان عصبی ممکن است برای بستن محل نقص و کاهش فشار بر نخاع جراحی‌های بیشتری را انجام دهند.

علاوه بر جراحی، توانبخشی و مراقبت‌های مداوم نیز بخش‌های مهمی از درمان اسپینا بیفیدا را تشکیل می‌دهند. بسیاری از افراد مبتلا نیاز به کمک‌هایی مانند فیزیوتراپی و استفاده از ابزارهای کمک حرکتی دارند. کنترل و مدیریت مشکلات مثانه و روده نیز از اهمیت بالایی برخوردار است و به افراد کمک می‌کند تا زندگی راحت‌تری داشته باشند.

پیشگیری از اسپینا بیفیدا

پیشگیری از اسپینا بیفیدا تا حد زیادی وابسته به مراقبت‌های دوران پیش از بارداری و بارداری است. مطالعات نشان می‌دهند که مصرف کافی اسید فولیک قبل و در اوایل دوران بارداری می‌تواند احتمال بروز این بیماری را به‌طور قابل‌توجهی کاهش دهد. به همین دلیل، پزشکان توصیه می‌کنند زنانی که قصد بارداری دارند، مکمل‌های اسید فولیک را مصرف کنند.

علاوه بر این، پرهیز از مواد مخدر، دخانیات و الکل و نیز مراقبت‌های پزشکی منظم در دوران بارداری می‌تواند در کاهش خطر ابتلا به اسپینا بیفیدا مؤثر باشد. برخی از عوامل ژنتیکی نیز ممکن است در بروز این بیماری نقش داشته باشند، بنابراین مشاوره ژنتیکی برای زوج‌هایی که سابقه خانوادگی دارند نیز توصیه می‌شود.

جمع‌بندی

بیماری اسپینا بیفیدا یک نقص مادرزادی پیچیده است که می‌تواند اثرات قابل توجهی بر زندگی افراد مبتلا داشته باشد. با تشخیص اسپینا بیفیدا در سونوگرافی و انجام اقدامات درمانی به‌موقع، به‌ویژه جراحی توسط جراح ارتوپد و تیم‌های متخصص، می‌توان کیفیت زندگی بیماران را بهبود بخشید. همچنین با پیشگیری‌هایی همچون مصرف اسید فولیک، می‌توان خطر بروز این بیماری را به میزان چشم‌گیری کاهش داد.

از اینکه برای کسب اطلاعات جامع و دقیق در مورد اسپینا بیفیدا سایت پزشک اول را انتخاب کردید، صمیمانه سپاسگزاریم و امیدواریم توانسته باشید به پاسخ سوالات موجود در ذهن خود در مورد این بیماری برسید. در صورتی که باردار هستید و می‌خواهید مطمئن شوید که جنین دچار چنین عارضه‌ای هست یا خیر، می‌توانید روی متخصصان کلینیک فوق تخصصی ارتوپدی پزشک اول حساب کنید. کلینیک فوق تخصصی ارتوپدی پزشک اول با استفاده از بهترین روش‌های تشخیصی روز دنیا و با کمک متخصصان حاذق و باتجربه می‌تواند در این موضوع به شما کمک کند. کافی است از طریق پل‌های ارتباطی درج شده در سایت با ما تماس بگیرید.